VISTO: la necesidad de incorporar al Programa Nacional de Pesquisa
Neonatal a Deficiencia de Acil-CoA-Dehidrogenasa de Cadena Media (MCADD);
RESULTANDO: I) que el Decreto N° 416/007 de 5 de noviembre de 2007,
estableció la obligatoriedad de investigar en el recién nacido y denunciar
los casos detectados de Hipotiroidismo congénito, Fenilcetonuria e
Hiperplasia Suprarrenal congénita;
II) que el Decreto N° 389/008 de 11 de agosto de 2008, dispuso la
incorporación al mencionado Programa del estudio de la Hipoacusia
Neonatal;
III) que por Ordenanza Ministerial N° 447 de 12 de agosto de 2009 del
Ministerio de Salud Pública, se creó el Registro Nacional de Defectos
Congénitos;
IV) que en el marco del Programa Nacional de Pesquisa Neonatal, el Decreto
N° 577/009 de 15 de diciembre de 2009, hizo obligatoria la investigación
de la Fibrosis Quística;
CONSIDERANDO: I) que la Deficiencia de Acil-CoA- Dehidrogenasa de Cadena
Media (MCADD) es una enfermedad mendeliana autosómica y recesiva producida
por un defecto en la oxidación de los ácidos grasos;
II) que de acuerdo a la literatura internacional dicha enfermedad
afectaría a 1 de cada 10.000-27.000 recién nacidos;
III) que de acuerdo a los datos del Registro Nacional de Defectos
Congénitos y Enfermedades Raras (RNDCER) fueron detectados 3 casos;
IV) que si es detectada en forma precoz, puede evitarse severo daño
neurológico irreversible y hasta la muerte súbita, por lo que ha sido
incluida en varios Programas de Pesquisa Neonatal alrededor del mundo.
V) que el Laboratorio de Pesquisa Neonatal del Banco de Previsión Social,
cuenta con la tecnología necesaria para realizar la pesquisa y la
confirmación diagnóstica de errores congénitos del metabolismo, como la
enfermedad antes mencionada, no implicando gastos extras dado que en los
hechos, realiza dicha investigación en forma de Plan Piloto desde el año
2008.
VI) que la incorporación de nuevas patologías al Programa de Pesquisa
Neonatal debe contemplar el principio rector del Sistema Nacional
Integrado de Salud, según el cual la prevención de la deficiencia y de la
discapacidad es un derecho y un deber de todo ciudadano y de la sociedad
en su conjunto y forma parte de las obligaciones prioritarias del Estado
en el campo de la salud pública, de conformidad a lo establecido por el
Artículo 35 de la Ley N° 18.651 de 19 de febrero de 2010.
ATENTO: a lo precedentemente expuesto y a lo establecido por la Ley N°
9202 (Orgánica de Salud Pública) de 12 de enero de 1934;
EL PRESIDENTE DE LA REPÚBLICA
DECRETA:
Dispónese la incorporación de la Deficiencia de Acil - CoA -Dehidrogenasa
de Cadena Media (MCADD) al Programa Nacional de Pesquisa Neonatal y del
Lactante.
Las Instituciones de Asistencia en Salud, públicas o privadas de todo el
país donde se producen nacimientos, deberán:
I) realizar la extracción y envío de las Muestras al Laboratorio de
Pesquisa Neonatal del Banco de Previsión Social para evitar demoras
en el inicio de tratamiento de los recién nacidos que así lo
requieran; y
II) notificar los casos confirmados al Registro Nacional de Defectos
Congénitos y Enfermedades Raras (RNDCER).
Las Instituciones que no den cumplimiento a las disposiciones del
presente Decreto serán pasibles de las sanciones establecidas por las
normativa sanitaria vigente.
Reconócese al Laboratorio de Pesquisa Neonatal del Banco de Previsión
Social, como único centro de diagnóstico, confirmación y seguimiento de
las patologías de detección obligatoria a través de la gota de sangre:
Hipotiroidismo congénito, Hiperplasia Suprarrenal congénita,
Fenilcetonuria, Fibrosis Quística y Deficiencia de Acil-CoA-Dehidrogenasa
de Cadena Media (MCADD).
El Laboratorio de Pesquisa Neonatal del Banco de Previsión Social deberá
notificar mensualmente todos los casos confirmados al Registro Nacional de
Defectos Congénitos y Enfermedades Raras (RNDCER).
Denomínase Programa Nacional de Pesquisa Neonatal y del Lactante, al
conjunto de prácticas médicas que involucren la detección neonatal
obligatoria de patologías endocrino-genéticas y de otras causas, a través
de:
a) Gota de sangre (Hipotiroidismo Congénito, Fenilcetonuria, Hiperplasia
Suprarrenal Congénita, Fibrosis Quística, Acil-CoA-Dehidrogenasa de Cadena
Media); b) Emisiones otacústicas (hipoacusia congénita); c) Examen físico
sistemático del recién nacido (anomalías estructurales externas o
internas); y d) Ecografía de Cadera en Lactantes, entre los 2 y 4 meses.
La incorporación y la eliminación de patologías al Programa Nacional de
Pesquisa Neonatal y del Lactante estarán en revisión permanente. Las
mismas se harán en base a la evaluación de las necesidades de salud de la
población que incluye la evidencia científica y los principios bioéticos,
privilegiando la prevención como principio rector del Sistema Nacional
Integrado de Salud.